第43回午後第89問の類似問題

第54回午前：第85問

性染色体異常で発症するのはどれか。2つ選べ。  

1: Down症候群

2: Marfan症候群

3: Turner症候群

4: Williams症候群

5: Klinefelter症候群

  • 答え：3 ・5
  • 解説：性染色体異常は、性染色体（X染色体とY染色体）の数や構造が異常であることによって発症する病気です。この問題では、Turner症候群とKlinefelter症候群が性染色体異常によって発症する病気です。
  • Down症候群は、21番染色体のトリソミーによる常染色体異常で発症するため、性染色体異常ではありません。
  • Marfan症候群は、単一遺伝子異常で、常染色体優性遺伝の形式をとるため、性染色体異常ではありません。
  • Turner症候群は、X染色体のモノソミーによる性染色体異常で発症するため、正しい選択肢です。
  • Williams症候群は、7番染色体の微細な欠失による常染色体異常で発症するため、性染色体異常ではありません。
  • Klinefelter症候群は、Y染色体と2本以上のX染色体をもつ性染色体異常で発症するため、正しい選択肢です。
  • 科目：臨床医学総論（病理学）
  • 重要度：プレミアム特典
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第56回午前：第97問

知的障害がみられうる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的なのはどれか。  

1: 結節性硬化症

2: 神経線維腫症

3: ネコ鳴き症候群

4: Williams症候群

5: Prader-Willi症候群

  • 答え：2
  • 解説：この問題では、知的障害がみられる疾患の中で、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）が特徴的な疾患を選ぶ必要があります。正解は神経線維腫症で、生まれた時からミルクコーヒー色の皮膚色素沈着がみられます。
  • 結節性硬化症は優性遺伝性疾患で、精神遅滞やけいれん発作、顔面部にあざのような皮脂腺腫を認めることがありますが、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）は特徴的ではありません。
  • 神経線維腫症は正解で、生まれた時からミルクコーヒー色の皮膚色素沈着（カフェオレ斑）がみられます。神経線維腫が脳神経や脊髄神経にみられることもあり、けいれん発作や精神遅滞を生じることがある。
  • ネコ鳴き症候群では、小頭、丸顔、眼間開離など顔貌所見はあるが、皮膚症状の特徴はなく、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）は特徴的ではありません。
  • Williams症候群では、太い内側眉毛、眼間狭小、鞍鼻など妖精様顔貌はあるが、皮膚症状の特徴はなく、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）は特徴的ではありません。
  • Prader-Willi症候群では、新生児期に筋緊張低下、色素低下、外性器低形成を特徴としていますが、皮膚色素沈着（カフェオレ斑）は特徴的ではありません。
  • 科目：小児の障害と臨床医学
  • 重要度：プレミアム特典
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